Følsomhet Locus IdentifiedFor første gang har forskere funnet direkte bevis for at en arvelig endring kan føre til prostatakreft. Med ca 340.000 nye tilfeller diagnostisert hvert år, er denne sykdommen den vanligste kreftformen hos menn og er ansvarlig for 40.000 dødsfall årlig. Afrikansk-amerikanske menn lider verdens høyeste forekomst og dødelighet for denne kreftformen. Resultatene fra studien ble publisert i den 22 november 1996, utgaven av Science [274, 1371-1374). Forskere ved NCHGR, Johns Hopkins University, og Umeå Universitet (Umeå, Sverige) samarbeidet i studien involverer 91 familier, som hver har minst 3 medlemmer med prostatakreft. Teamet anslår at de defekte kromosomavvik regionen står for om lag en tredjedel av arvelige prostata kreft eller om lag 3% av det totale antall tilfeller. Det kan også spille en rolle i andre typer prostatakreft som ikke har en arvelig component.The innblandet regionen, på den lange arm av kromosom 1 (1q24-25), er nå gjenstand for intens gransking for å identifisere den ansvarlige genet, allerede navnet HPC-1 (arvelig prostatakreft 1). Forskere forvente at identifisering av genet og dets endringer sammen med klarlegging av dens funksjon vil føre til utvikling av en mottakelighet test og ny innsikt i forebyggelse og behandling av sykdom, som kan behandles effektivt hvis oppdaget early.Success i, bekrefter en genetisk mottakelighet kom som en overraskelse for noen forskere. "Det har vært argumenter opp til i dag at denne type studie ville være en total fiasko. Prostatakreft er så vanlig og så kompleks at det å finne gener som disponerer for sykdommen ble antatt å være umulig," sa Jeffrey Trent (NCHGR) , leder for laboratoriet som gjorde mesteparten av genotyping.Another eksempel på en slik oppdagelse, bemerket Trent, er den siste rapporten fra en stor genet for Parkinsons sykdom [274 Vitenskap, 1197-1199 (15 november 1996)]. "Og det samme har blitt sagt om multippel sklerose, diabetes, schizofreni, hypertensjon og andre komplekse sykdommer," fortsatte han. "Disse sykdommene er så vanlig at de siste genetikere har sagt vi kan ikke løse dem. Men en studie som dette viser at de virkelig er tilnærmelig. Og den informasjonen vi får fra dem i siste instans vil være av enorm fordel for pasientene."
Av: Aaron Hall